Esta es una enfermedad multisistémica, es decir afecta al mismo tiempo varios órganos y sistemas. En frecuencia de presentación y severidad los más afectados son: el corazón, el sistema nervioso periférico, el sistema gastrointestinal, el riñón, los ojos y el sistema nervioso simpático y parasimpático.
Dependiendo de la mutación que presente el paciente puede presentar compromiso predominante de un sistema, no necesariamente debe tener todas las manifestaciones clínicas para sospecharse la enfermedad.
Neuropatía de Fibra Fina: Se afecta la sensibilidad en manos y pies y el paciente no siente dolor o puede tener dolor crónico tipo quemazón, de difícil manejo.
Neuropatía sensitivo motora: El compromiso sensitivo continua progresando, adicionalmente se empiezan a afectar los nervios motores que son los que permiten el movimiento de las extremidades, cuando se afectan las fibras nerviosas motoras el paciente empieza a perder fuerza primero de sus miembros inferiores y posteriormente de sus miembros superiores siendo esta pérdida de fuerza progresiva llevando al paciente a presentar dificultad para caminar.
Neuropatía Autonómica: se afecta el sistema nervioso que regula la función de algunos órganos internos como el sistema gastrointestinal y genitourinario, el paciente puede presentar como manifestación de este compromiso lo siguiente:
Cabe indicar que a nivel neurológico la enfermedad se presenta en tres etapas:
Uno de los primeros síntomas que el paciente presenta es el Síndrome del Túnel Carpiano Bilateral, ya que se está acumulando la proteína mal sintetizada sobre los nervios de las extremidades superiores y los tendones y esto lleva a atrapamiento de los nervios de la muñeca conocido como Síndrome de Túnel del Carpo, este signo clínico puede aparecer hasta 10 años antes de las manifestaciones en nervios de miembros inferiores o corazón.
Por el depósito de la proteína mal formada, el corazón empieza a presentar engrosamiento de las paredes cardiacas, esto se conoce como hipertrofia miocárdica. Este acúmulo progresivo lleva a que el corazón presente falla cardiaca y el paciente empieza a sentirse fatigado con medianos o pequeños esfuerzos y a presentar edema (retención de líquidos – hinchazón) en miembros inferiores.
También hay cambios en el ritmo cardiaco que se observan en el electrocardiograma.
A nivel gástrico hay varios síntomas que deben generar alerta: Náuseas y vómitos, saciedad precoz, diarrea crónica, estreñimiento grave, alternancia de diarrea y estreñimiento, pérdida de peso progresiva.
Proteinuria, que significa que el riñón deja pasar proteínas y estas aparecen en la orina, el daño progresivo del riñón puede desencadenar una falla renal.
En algunos pacientes pueden presentarse manifestaciones oftálmicas, aunque no lleva a una pérdida de agudeza visual; sin embargo, es importante tenerlas en cuenta, siendo las más comunes: Opacidad vítrea, Glaucoma (aumento de la presión intraocular), vasos conjuntivales anormales y anomalías pupilares.
Esta enfermedad tiene un subdiagnóstico importante, dada la variabilidad en los síntomas que lleva a que se confunda con otras causas de cardiomiopatía hipertrofia, incluso con polineuropatía diabética.
Lo importante es tener claro que si hay un compromiso cardiaco y de sistema nervioso central (al mismo tiempo) los médicos tratantes buscarán causas comunes, es decir una causa que explique los dos compromisos y dentro de estas posibildiades está la Amiloidosis Hereditaria. Y además verificarán la aparición de otros síntomas.
Requiere de un manejo interdisciplinario con el concurso y participación de varias especialidades entre las que se destacan: Neurología, Cardiología, Genética, Fisiatría, Medicina Interna, Nefrología, Psicología, Trabajo Social, entre otras.
